Sindrome de Down - Eduardo Nassar - CSD - Clínica Som Diagnósticos -

DNMT3B polimorfismos do promotor e risco materno de nascimento de uma criança com síndrome de Down.

ESTUDO PERGUNTA: São polimorfismos DNMT3B promotor entre os fatores de risco maternos para o nascimento de uma criança com síndrome de Down (SD)? RESPOSTA RESUMO: Resultados sugerem que as combinações de DNMT3B funcionais polimorfismos do promotor pode modular o risco materno de nascimento de uma criança com SD. O que se sabe já: Os DNMT3B gene codifica 3b DNA metiltransferase (DNMT3b), uma proteína necessária para a metilação do genoma de novo, para o estabelecimento de padrões de metilação do DNA durante o desenvolvimento e para a regulação do código de histona e metilação do DNA na região centromérica. Dois polimorfismos funcionais comuns DNMT3B promotor, ou seja, -149 C> T (rs2424913) e -579 G> T (rs1569686), têm sido amplamente investigado em estudos de associação genética de câncer, mas pouco se sabe sobre o seu papel no câncer de doenças não. No início de 1999, era suposto que a metilação do DNA deficiente de regiões pericentroméricas pode representar um fator de risco materno para ter um bebê com SD. ESTUDO desenho, tamanho e duração: Nosso objetivo foi investigar DNMT3B -149 C> T e -579 G polimorfismos> T como fatores de risco materno para o nascimento de uma criança com SD. O estudo foi realizado em amostras de DNA de 172 mães de indivíduos DS (135 idade <35 anos quando concebeu) e 157 mães de mesma faixa etária de indivíduos não afetados. PARTICIPANTES / materiais, estabelecendo E MÉTODOS: A genotipagem foi realizada por meio da técnica de PCR-RFLP. PRINCIPAIS RESULTADOS E o papel do acaso: O alelo-579T DNMT3B [odds ratio (OR) = 0,68, intervalo de confiança de 95% (IC) = 0,48-0,94, P = 0,02], os DNMT3B -579 genótipo GT (OR = 0,55, 95% CI = 0,35-0,87, P = 0,01) eo combinado DNMT3B -579 GT + genótipo TT (OR = 0,55, 95% CI = 0,36-0,86, P = 0,008) foram associados com risco reduzido de nascimento de uma criança com SD. Um efeito conjunto dos dois polimorfismos foi observada eo combinado -579 genótipo CC GT/-149 resultou na diminuição do risco de DS (OR = 0,22, 95% CI = 0,08-0,64, P = 0,003). O efeito permaneceu significativa após a correcção de Bonferroni para comparações múltiplas. Resultados semelhantes foram obtidos quando a análise foi restrita a mulheres que conceberam uma criança DS antes dos 35 anos de idade. LIMITAÇÕES E razões para cautela: Para o melhor de nosso conhecimento, este é o estudo de associação genética primeira teve como objetivo avaliar polimorfismos DNMT3B como fatores de risco maternos para a SD. Replicação das descobertas em outras populações é necessária. Implicações mais amplas dos dados: Se confirmada em estudos posteriores, polimorfismos DNMT3B promotor pode ser marcadores adicionais a serem levados em conta na avaliação da contribuição de um carbono metabolismo (folato) para o risco materno de nascimento de uma criança com SD. ESTUDO FINANCIAMENTO / COMPETINDO interesse (s): Nenhum dos autores tem qualquer interesse concorrente. Este trabalho foi parcialmente financiado pelo Ministério da Saúde italiano e '5 financiamento per mille ".

 

Referência

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23081874

 

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Ultra-sonografia 3D e 4D, Laboratório de Análises Clínicas, Medicina Nuclear, Pet-ct em Hd, Translucêncianucal, O.S.C.A.R. e outros exames voce econtra na Sindrome de Down, do Eduardo Nassar.